Enfermedades Raras

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000.

Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.

 

Síndrome X-frágil:

 

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.

Síndrome de Moebius:

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Esta enfermedad causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.

 

Esclerosis Lateral Amiotrófica:

 

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria.

 

Progeria de Hutchinson-Gilford:

 

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

 

Síndrome de Marfan:

 

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

 

Insensibilidad Congénita al Dolor:

 

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla además de otras cosas, la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes.

 

Gerard Canillas