Neix el primer bebé espanyol seleccionat per no heretar un càncer de mama

L’Hospital Sant Pau i la Fundació Puigvert de Barcelona han aconseguit per primera vegada a Espanya el naixement d’un nadó lliure d’una mutació genètica hereditària que tenia un 80% de probabilitats de patir un càncer de mama o ovari abans dels 70 anys, com nombrosos casos de la seva família.

Gràcies a les tècniques de selecció embrionària, a finals de 2010 va néixer a Barcelona el primer nadó d’Espanya lliure del gen BCRA1, un dels que causen el càncer de mama. La mare, portadora de l’alteració genètica, té antecedents familiars d’aquest tipus de càncer i també d’ovari dels quals alguns han estat casos greus (segons el doctor Joaquim Calaf, el director del Programa de Reproducció Assistida Puigvert-Sant Pau). Per això, la dona va decidir recórrer al diagnòstic genètic Preimplatacional quan es va plantejar tenir el seu primer nadó. 
L’article 12.1 de la Llei de Reproducció Humana Assistida autoritza l’ús de les tècniques de selecció embrionària en el cas de «malalties genètiques greus, precoços i sense tractament». És el cas del gen en qüestió (BRCA1), molt més agressiu, perquè apareix en edats més primerenques. La doctora Teresa Ramón y Cajal, oncòloga i assessora de càncer hereditari i familiar de l’hospital de Sant Pau, diu que el gen BRCA1 el té tot el món en el cromosoma 17 perquè facilita l’estabilitat genòmica, però si s’altera i no funciona correctament, té lloc una mutació que canvia uns fets moleculars que finalitzen amb l’aparició de tumors cancerosos. 

Segons el doctor Calaf, aproximadament el 10% de tots els casos de càncer de mama és degut a la mutació d’aquest gen, encara que en aquest subgrup la supervivència és menor al 50%. L’aparició de la malaltia són els 30 anys, per això es desenvolupa amb molta virulència i és molt més urgent intervenir. 

És la primera vegada que la Comissió Nacional de Reproducció Humana ha autoritzat aquesta indicació a Espanya com un procediment de medicina preventiva. Un cop validat el cas, la família va decidir passar a l’acció i després de mesos de preparació, es va procedir a l’obtenció i selecció dels embrions. 
La tècnica utilitzada per realitzar el diagnòstic preimplantacional és l’habitual. Els experts en reproducció assistida van obtenir de la dona diversos òvuls i els van fecundar, mitjançant el procediment in vitro, amb el semen de la seva parella. La intervenció la van portar a terme especialistes de la Fundació Puigvert i l’Hospital de Sant Pau.
En total, es van obtenir cinc embrions, tres d’ells lliures del gen. D’aquests, dos van ser transferits a la pacient i un d’ells va acabar en embaràs. 

La biòpsia embrionària la va realitzar l’empresa Reprogenetics, que treballa amb més de 50 laboratoris espanyols de fecundació assistida, a partir de l’ampliació del seu material genètic. Actualment, el programa té en marxa una altra sol·licitud d’un cas similar, que està pendent d’autorització, i des d’octubre espera resposta per a un tipus de càncer de còlon que també és hereditari. 

 

Judit Malet. 1r Batx B