La causa de que l'autisme sigui més freqüent en homes que en dones

Una nova investigació del Centre per a les Addiccions i la Salut Mental i l'Hospital Pediàtric SickKids, tots dos a Toronto, aporta pistes respecte a per què l’autisme afecta quatre vegades més als homes que a les dones.

Els autors de l'estudi han descobert que els homes que tenen alteracions específiques de l'ADN en l'únic cromosoma X que porten estan sotmesos a un alt risc de desenvolupar ASD (autisme).
Els trastorns de l’autisme són una alteració neurològica que afecta el funcionament del cervell, provocant problemes amb la comunicació, aspectes anormals de comportament, i sovint, dèficits intel·lectuals. Tot i que encara no es coneixen totes les causes dels ASD, les investigacions apunten cada vegada més cap a factors genètics.

L'equip d'investigació que ha realitzat el nou estudi va ser dirigit pels doctors John B. Vincent i Stephen Scherer. Els científics van analitzar les seqüències genètiques de 2.000 persones amb ASD i altres afectades de discapacitat intel·lectual, i van comparar els resultats, obtinguts de milers d'individus de la població. Van descobrir que aproximadament un 1% dels nens amb ASD tenia mutacions en el gen PTCHD1, del cromosoma X. També es va constatar l’aspecte que, germanes amb la mateixa mutació no semblen estar afectades de cap manera.

Els investigadors creuen que el gen PTCHD1 té un paper en una via neurobiològica, aquest subministra informació a les cèl·lules durant el desenvolupament del cervell.

                                                

http://www.guiainfantil.com/salud/cuidadosespeciales/autista.htm

 

Elisabet Rodas