Primer tractament amb teràpia gènica

Ja feia temps que els investigadors treballaven en el camp de la teràpia gènica per tal com aquesta semblava tenir grans aplicacions. Des de fa uns mesos, aquesta recerca ja dóna fruits. Es tracta del tractament amb Alipogene Tiparvovec, o més comunament anomenat Glybera, de la LPLD. Aquest nou medicament fou el primer en Europa i E.E.U.U. en ser aprovat. Això va passar l’any 2012 i ja des de força abans s’estava estudiant, però fins ara no s’ha pogut comercialitzar.

L’LPLD és una malaltia minoritària genètica. Afecta el gen encarregat de produir lipoproteïna lipasa, un enzim que degrada els lípids que ingerim. En conseqüència, el nivell  de greixos a la sang augmenta. S’acaba patint una pancreatitis (inflamació del pàncrees que sovint requereix ingrés a l’hospital). Els tractament que hi havia fins ara eren principalment dietes baixes en greixos (que tenien una efectivitat nula) i desinflamants.

La Glybera, en canvi, incorpora la versió correcta del gen defectuós a les cèl·lules del pacient per mitjà de virus per tal que aquestes pugin fer la seva funció. Primerament es substitueix el gen del virus causant de la patologia per el gen productor de lipoproteïna lipasa. D’aquesta manera, quan el virus s’introdueix al pacient amb injeccions (concretament al teixit muscular de la cama), inocula el seu material genètic,que inclou el gen desitjat, a les cèl·lules.

El tractament es va provar de manera experimental amb 27 pacients durant el 2012 i va reduir en un 40-50%  tant la freqüència com la gravetat de les pancreatitis i l’estada a l’hospital que aquesta comporta. El tractament inclou 42 injeccions, però de moment té un preu de més d’un milió d’euros per pacient (concretament 1,1 milions) amb la qual cosa és encara poc accesible.

Tot i que aquest medicament és només la solució a una malaltia minoritària, obre la porta a més tractaments gènics i demostra que no són una fantasia sinó una realitat.

Fonts:

http://www.20minutos.es/noticia/2308545/0/glybera/medicina-mas-cara/a-la-venta/

http://www.uniqure.com/uploads/Glybera%202pp%20Factsheet_lr.pdf

 

Gerard Roch