L'alteració d'un únic gen ocasiona infertilitat en els homes
Una de cada set parelles al món té dificultats per concebre un fill. Científics de l’Institut Pasteur de França han descobert una alteració genètica que afecta a la producció d’esperma en homes sans.
El grup de McElreavey va seqüenciar el gen NR5A1 en 315 homes sans que buscaven tractament per a la infertilitat, ja que presentaven una incapacitat per produir esperma. La investigació va identificar a set homes amb problemes greus per produir esperma que presentaven canvis en aquest gen.
En els homes estudiats, les mutacions estaven associades amb nivells alterats d’hormones sexuals i, en un dels casos, amb lleus anormalitats en l’estructura cel·lular dels testicles. No es van observar alteracions genètiques semblants en les més de 2.000 mostres de control.
Aquests resultats suggereixen que els canvis en NR5A1 no només estan associats amb defectes greus i obvis del desenvolupament reproductor. “Aproximadament el 4% dels homes amb incapacitat per produir esperma, que no és possible explicar d’una altra manera, presenten mutacions en el gen NR5A1".
Les dades també apunten que algunes formes d’infertilitat masculina poden ser un indicador d’una lleu anomalia en el desenvolupament testicular. Els experts destaquen la necessitat d’una investigació clínica acurada dels homes que presenten símptomes d’infertilitat i nivells anormals d’hormones sexuals.
Sobre el gen NR5A1
El gen NR5A1 codifica una proteïna clau que regula el desenvolupament sexual durant l’etapa fetal, la pobertat i l’etapa adulta. Alguns treballs anteriors ja havien demostrat que les mutacions del NR5A1 estan associades a greus defectes en el desenvolupament dels testicles o els ovaris, així com a anomalies significatives dels genitals externs masculins.
Miriam Rivera
29.09.2010
0 comentarios