Neixen uns bessons sense predisposició a patir càncer de còlon hereditari

 La Unitat de Biologia Cel·lular i Genètica Mèdica de la Facultat de Medicina de la Universitat Autònoma de Barcelona amb la Dra Joaquima Navarro, han aconseguit, per primera vegada al món, el naixement d'uns bessons sense una mutació de predisposició al càncer de còlon hereditari no polipòsic (HNPCC) o síndrome de Lynch. Aquest naixement s’ha aconseguit mitjançant un cicle de diagnòstic genètic preimplantacional de doble factor genètic (DF-DGP).

 

Amb aquesta metodologia s'analitza, en el mateix cicle de fecundació in vitro (FIV), la mutació responsable de la malaltia hereditària i la dotació cromosòmica completa dels embrions evolutius.

 

El càncer de còlon hereditari no polipòsic (HNPCC) o síndrome de Lynch és una patologia monogènica rara, lligada principalment a mutacions dels gens reparadors de l'ADN, que són importants en el manteniment de l'estabilitat gnòmica durant el cicle cel·lular.  Amb 655.000 morts a l'any a tot el món, aquest és el tercer tipus de càncer que causa més morts a Occident i la quarta forma de càncer més comú als Estats Units.

 

Segons les dades extretes de la Societat Europea de Reproducció Humana i Embriologia (ESHRE), menys del 14% dels embrions transferits a l'úter matern en cicles de diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) per malalties monogèniques acaben donant lloc a un embaràs. Una de les raons d'aquesta baixa taxa de gestació pot ser la presència d'alteracions en el nombre de cromosomes dels embrions transferits que al DGP estàndard no s'analitzen.

 

En aquest cas hi havia diversos antecedents familiars de càncers digestius. La parella, després de passar per consell genètic, va optar per la realització de DGP per evitar la transmissió de la Síndrome de Lynch a la seva descendència.

El cas va ser presentat a la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida i, un cop autoritzat, es va iniciar el procés per poder dur a terme el DGP. Per tal d'augmentar la probabilitat de gestació, es va plantejar la possibilitat de diagnosticar no només la mutació en els embrions, sinó també la seva dotació cromosòmica mitjançant el diagnòstic genètic preimplantacional de doble factor genètic (DF-DGP).

Així, dels embrions evolutius a dia +3 obtinguts en cicles de FIV, es van analitzar dues cèl·lules (blastòmers): una va ser emprada per a l'estudi de la mutació familiar i l'altra per a l'estudi de tots els cromosomes, mitjançant la tècnica d'hibridació Gnòmica Comparada.

El procediment de DF-DGP aplicat en aquest cas va ser el següent: es van poder analitzar 12 embrions per a la mutació familiar, sent 5 d'ells no portadors d'aquesta mutació. D'entre aquests cinc, tres van resultar ser cromosòmicament normals. Dos d'aquests tres embrions sans per als dos factors van ser transferits a l'úter matern donant lloc a una gestació gemel. El resultat final ha estat el naixement d'un nen i una nena, tot dos lliures de la Síndrome de Lynch. L'estudi genètic post natal ha confirmat el diagnòstic que s'havia establert prèviament.

 

 Anna Arqué